Birt-Hogg-Dube症候群 (BHD症候群) とは

Birt-Hogg-Dube Syndrome (BHD症候群) 発見の歴史

1977年にBirt, Hogg, Dubéの3氏は常染色体優性遺伝性と考えられる頭頸部の多発性皮膚丘疹を呈するカナダの一家系を報告しました. この遺伝性皮膚疾患は3氏の名前をとってBirt-Hogg-Dubé (BHD) 症候群という名称で呼ばれるようになりました.

2001-2002年にかけてBHD症候群の責任遺伝子が17番染色体上に存在することが研究によって明らかにされました.その後, 研究は大きく進展し, BHD症候群の家系には皮膚腫瘍のみならず, 多発性肺嚢胞と自然気胸が高率に発症し, 腎腫瘍もおこすことが知られるようになりました. またそれ以外の臓器にも病変が生じる可能性について, 現在精力的に研究が進められています.

今日では, 皮膚, , 肺の病変がBHD症候群の三主徴と認識されています

特徴的な3症状

協力機関よりご提供
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: 多発性嚢胞, 反復性気胸

当初家族歴がないとされてきた患者さんでも、診断確定後に改めてお話を聞くと、家族に気胸歴や皮膚の丘疹があったことが往々にして判明します.特に肺嚢胞の発生率は最も高い(CT検査を受けていただくと9割以上に認められる)ことが分かりました. 肺の嚢胞や気胸の所見からBHD症候群を疑われる場合が最も多く, 反復性の気胸を患う方や, 家族にも気胸歴を有する方に対しては, 本疾患の可能性を考えなければなりません. しかし実際には検査しても手術しても自然気胸との鑑別が困難な場合があり, 見逃されている患者さんが多くいらっしゃると思われます.

協力機関よりご提供
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皮膚:Fibrofolliculoma

頭頸部や上半身に数mm〜小豆大の丘疹が単発/多発します. 目に見える箇所のことが多いですが, 患者さんは「にきび」とか「小さないぼ」としか思っていなかったり, 検診機関の医師も皮膚科専門ではないため気づかないことがあります. また, 女性の患者さんの場合には髪型や化粧で目立たなくなっていることもあります.

協力機関よりご提供
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腎臓:hybrid oncocytic/chromophobe tumor (HOCT), chromophobe RCC

BHD症候群における腎腫瘍は, 多発性・両側性に認められることがあります. 嫌色素性腎細胞癌や, 嫌色素性腎細胞癌とオンコサイトーマからなるhybrid oncocytic/chromophobe tumor (HOCT)が多く, その他にも淡明細胞型腎細胞癌, 乳頭状腎細胞癌など複数の組織型が認められる例が報告されています.

当サイトでは、全国およびアジアの協力医からご提供いただいた患者さん情報を元に、BHD症候群のより詳細な症状や診断につながる重要所見などを紹介していきます。

当チームの活動理念

 

欧米ではBirt-Hogg-Dubé 症候群の患者さん・ご家族のための情報サイトがすでに設立されています.

(http://www.bhdsyndrome.org)(http://www.EuropeanBHDConsortium.eu).

しかし本邦とアジアでは, まだ医療従事者の間でも認識が低く, 患者さんも情報入手が困難な状態です. 気胸で見つかる患者さんは呼吸器専門の病院で発見され, 早期に診断をうけることができますが, 腎臓腫瘍や皮膚腫瘍から本疾患を疑われる場合の医療相談窓口が, 日本にはまだ殆どありません. 私たちは病理をはじめ、各診療部門から 「BHD症候群かもしれない」という場合の診断相談と医療環境整備のために活動していきます. ご理解とご協力をお願い致します.

BHD症候群の診療経験のある方,BHD症候群を疑いながらも遺伝子検査が施行できず「疑い」の状態でフォローされている先生方がおられましたら、お気軽にご相談ください。 

お知らせ

当チームのメンバーがベストドクターイン・ジャパンに選ばれました。詳しくはこちらから。

BHDネットの研究が国際病理アカデミーから表彰されました。詳しくはこちらから

BHD交流会(2017年夏)の開催模様をアップしました。詳しくはこちらから。

横浜市立大学附属病院BHD外来(月曜午後)の受診方法はこちらから。

横浜市立大学附属病院BHD外来へ受診される患者様へ:病院近くの宿泊施設でサービス料金が適用されます。詳しくはこちらから。

医療関係者の方へ:遺伝子検査などのお問い合わせはこちらから。