遺伝性腎がんとは

がん研究の進歩により、腎がんを発症しやすい新しい遺伝性疾患がわかってきました。BHD症候群以外の疾患でこれまでも知られていたフォン・ヒッペル・リンドウ(VHL)病と、近年知られるようになった遺伝性平滑筋腫症腎細胞がん(HLRCC)について、ご紹介します。 

フォン・ヒッペル・リンドウ(VHL)病

フォン・ヒッペル・リンドウ(VHL)病は、ドイツの眼科医フォン・ヒッペル(von Hippel)と、スウェーデンの病理医リンドウ(Lindau)らの研究を契機に解明が進んだ遺伝性疾患です。研究者の名前が疾患名につながった点や、アルファベット3文字に略される点は、BHD症候群と似ていますね。余談ですがVHL病もBHD症候群も原因遺伝子の発見にBHDネットチームメンバー(矢尾、馬場、蓮見)が大いに貢献しています。

VHL病は本邦において臨床診断基準が確立しており、症状や家族歴を満たせば、遺伝子検査は必須ではありません。詳しくは診療ガイドラインをご参照ください。

またVHL病では患者様・ご家族支援を目的とした患者会「ほっとChain」が活動しておられます。

遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌(HLRCC)

遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌は、Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancerの頭文字をとってHLRCCと呼ばれます。近年本邦でも認識され始めた遺伝性腎がんです。皮膚腫瘍、腎がん、子宮筋腫を三主徴とすることから症状がBHD症候群と少し類似しており、海外においてもBHD症候群研究チームが中心となって診療と研究に取り組んでいます。BHDネットは本邦のHLRCCの診療や遺伝子検査相談に対応しております。ご不明な点がございましたら、どうぞBHDネットメンバーにお問い合わせください。

お知らせ

患者様とご家族の皆様へ:今後の方向性

かずさDNA研究所にて2019年11月から非保険検査が開始されました。詳しくはこちらから。

医療関係者の方へ:遺伝学的検査などのお問い合わせはこちらから。